Une mutation génétique liée à la sclérose en plaques a été identifiée

Une mutation génétique liée à la sclérose en plaques a été identifiée
Source : santemagazine.fr
03/06/2016 06:00

Des chercheurs canadiens ont découvert la mutation génétique responsable de certains cas de sclérose en plaque progressive. Cette avancée bénéficiera à une grande partie des malades.

Après des années de recherche et de doutes, le verdict est tombé. Une équipe canadienne de l’université de Colombie-Britannique et du Vancouver Coastal Health vient de prouver que la forme progressive de la sclérose en plaques est liée à une mutation génétique rare. Cette maladie, qui provoque une réaction du système immunitaire contre son propre organisme, touche environ 100 000 personnes en France. Les fibres nerveuses ne sont plus protégées par leur enveloppe naturelle, la myéline, et l’influx électrique passe mal entre les synapses, provoquant des troubles moteurs, sensitifs et visuels chez les malades.

D’après les auteurs de l’étude, publiée par la revue Neuron, "cette découverte ouvre la voie au développement de nouveaux traitements qui agiraient sur les causes profondes, et pas uniquement sur les symptômes." En effet, les chercheurs ont établi depuis des dizaines d’années le caractère multi-génétique de la sclérose en plaques, ce qui signifie que son développement dépend de plusieurs gènes. En 2009, l’Institut national de la santé (Inserm) annonçait d’ailleurs la découverte d’un gène de prédisposition, baptisé VAV1.

Un traitement pour tous

La différence avec l’étude actuelle est que les personnes chez qui la mutation du gène NR1H3, dont parlent les chercheurs canadiens, a été identifiée courent 70% de risques de développer la forme progressive de la maladie. Pour arriver à ce résultat, les scientifiques ont analysé le profil génétique de 2 000 familles canadiennes touchées par la sclérose en plaques, et en particulier chez celles présentant au moins cinq cas sur deux générations. La mutation du gène NR1H3 a été identifiée dans deux cas. ...

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