Les mutations du dépistage prénatal

Les mutations du dépistage prénatal
Source : lemonde.fr
25/09/2018 06:00

L’analyse de l’ADN circulant dans le sang de la femme enceinte permet de détecter de façon non invasive un nombre croissant d’anomalies. Le comité national d’éthique invite à la réflexion avant son extension à d’autres maladies que la trisomie.

Matinée ordinaire de consultation pour la docteure Géraldine Viot, généticienne dans l’unité de diagnostic prénatal de l’Hôpital américain de Paris. Face à elle, une jeune femme de 36 ans enceinte de trois mois, adressée par son gynécologue. Géraldine Viot l’interroge sur ses antécédents obstétricaux et familiaux, regarde son dossier médical.

« Votre échographie est parfaite, mais il y a un marqueur biochimique dont le taux est un peu élevé, résume-t-elle. En combinant les données de l’échographie, des marqueurs, et votre âge, l’algorithme a évalué le risque de trisomie 21 pour votre bébé à 1/474. Selon les critères de la Haute Autorité de santé (HAS), nous pouvons vous aider à affiner ce risque en vous proposant une quantification de l’ADN fœtal dans votre sang. »

Sur une feuille blanche, la généticienne dessine des chromosomes, tout en expliquant le principe de ce dépistage : de l’ADN du fœtus passant dans la circulation maternelle, son « pesage » permet de détecter un éventuel chromosome 21 surnuméraire. Cet ADN fœtal libre peut être quantifié dès la onzième semaine d’aménorrhée, et jusqu’à la vingt-septième...







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