Infertilité masculine : un nouveau test pour éclaircir les 70% de cas inexpliqués

Infertilité masculine : un nouveau test pour éclaircir les 70% de cas inexpliqués
Source : Sciencesetavenir.fr
11/02/2019 13:06

70% des cas d'infertilité masculine, aux causes majoritairement génétiques, sont encore inexpliqués ! Pour aller plus loin, au CHU de Grenoble un tout nouveau test génétique à haut débit permet maintenant d'analyser plus de 1.000 gènes impliqués dans la fertilité masculine.

En France, 1 couple sur 8 éprouve des difficultés à concevoir. Dans la moitié des cas, ces troubles de la fertilité concernent l'homme, souvent pour une cause génétique. Et si on pouvait dépister les gènes en cause, afin de mieux orienter le couple et limiter l'errance diagnostique ? C'est l'objectif du CHU de Grenoble Alpes, qui depuis peu propose un nouveau test génétique, analysant en un temps record l'ensemble des centaines de gènes connus pour peser sur la fertilité masculine. Avec ultimement, l'objectif de relancer une spermatogénèse fonctionnelle à l'aide d'une thérapie ciblée, et de permettre ainsi au maximum de couples de concevoir malgré le défaut génétique originel.

70% des cas d'infertilité masculine restent inexpliqués

10 à 15% des couples français ne réussissent par à concevoir après un an de rapports. Une situation d'"échec reproductif" due à des anomalies soit chez la femme (dans 30% des cas), soit chez l'homme (30%), soit les deux (30%). "Statistiquement, l'implication de l'homme et de la femme est d'environ 50/50", résume le Pr Pierre Ray, responsable de l'unité médicale de génétique de l'infertilité du CHU de Grenoble Alpes.

Face à ces couples, on propose d'abord un bilan biologique et clinique, afin de situer l'anomalie et de proposer la solution adaptée. Les causes de l'infertilité masculine peuvent être multiples : psychologiques, anatomiques, environnementales (obésité, tabac, infection, perturbateurs endocriniens…), mais pour le Pr Ray elles sont "principalement génétiques". Pour cette raison, un test génétique comprenant quelques gènes connus pour leur implication dans la fertilité masculine est intégré au bilan. Mais seules 30% des infertilités masculines sont explicables grâce à ces tests de routine…. Laissant 70% des couples en mal de diagnostic.

Cependant, "le diagnostic est très important pour le couple, pour pouvoir se projeter dans l'avenir", explique le Pr Charles Coutton, professeur de génétique, responsable du laboratoire de génétique chromosomique du CHU Grenoble Alpes et spécialisé dans la génétique de l’infertilité. L’identification plus systématique du défaut génétique à l’origine de l’infertilité au début du parcours de soins permettrait aux couples de gagner du temps - précieux quand il s'agit de fertilité - et d’accepter plus facilement la prise en charge la plus adaptée à leur condition. "J'entends beaucoup de patients me dire 'si seulement j'avais su avant'", raconte le Pr Coutton, sachant d'expérience que l'errance diagnostique ou le déni du problème peut mener à ne plus avoir l'âge nécessaire pour certaines procédures comme le don de gamètes ou l’accueil d’embryons.

Plusieurs solutions, de la FIV à l'adoption

Plusieurs solutions existent, une fois que l'origine de l'infertilité a été découverte. Dans le meilleur des cas le couple sera encouragé à continuer à essayer de concevoir naturellement. Deuxième solution en cas de moins bon pronostic, par exemple si le spermogramme révèle que l'éjaculat contient peu de spermatozoïdes ou s'ils sont peu performants : tenter la procréation médicalement assistée (PMA) par fécondation in vitro (FIV). Selon les cas, la FIV sera simple ou réalisée par ICSI, technique qui consiste à injecter directement le spermatozoïde dans l'ovocyte. Enfin, dans 10% des cas, il n'y a aucun spermatozoïde dans l'éjaculat : on parle d'azoospermie. Le médecin réalise alors une biopsie des testicules, afin de voir si des spermatozoïdes y sont produits et seraient juste dans l'impossibilité de sortir, ou s'ils en sont totalement absents. Trouver des spermatozoïdes fonctionnels peut permettre la fécondation in vitro avec ICSI. Dans le cas contraire, le couple se verra conseiller l'adoption ou le recours à un don de sperme...




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