Un programme inédit pour le diagnostic des maladies génétiques chez les nouveau-nés

Un programme inédit pour le diagnostic des maladies génétiques chez les nouveau-nés
Source : Map
13/12/2022 13:00

Un programme de recherche inédit visant à séquencer l'ADN complet de 100.000 nouveau-nés dès l'année prochaine, afin de favoriser la détection et le traitement de maladies génétiques vient d'être dévoilé aujourd'hui. Une première...

Le Royaume-Uni a annoncé, mardi, un programme de recherche inédit visant à séquencer l'ADN complet de 100.000 nouveau-nés dès l'année prochaine, afin de favoriser la détection et le traitement de maladies génétiques.

C'est la première fois que le séquençage du génome entier (WGS) est proposé aux bébés en bonne santé dans le cadre du système public de santé (NHS), avec l'objectif d'épargner à des centaines de familles anglaises des mois, voire des années, d'angoisse en attendant de savoir pourquoi leurs enfants sont malades.

Doté d'un financement public de 105 millions de livres sterling, le programme vise notamment à déterminer si un tel séquençage doit être déployé dans le pays lors des examens de routine chez les nouveaux-nés, pour éviter de perdre des années dans le diagnostic d'environ 200 troubles, tous traitables.

Le programme "Newborn Genomes", qui débutera l'année prochaine, est considéré comme la plus grande étude de ce type au monde. Il s'attaquera aux maladies monogéniques, dont la plupart se développent pendant la petite enfance.

Chaque année, au Royaume-Uni, plusieurs milliers d'enfants sont atteints de maladies génétiques rares, mais les familles doivent souvent subir des années de tests et d'incertitude avant de recevoir un diagnostic, car les symptômes peuvent se développer lentement. Lorsque le diagnostic est confirmé, des dommages évitables peuvent avoir été causés.

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